Information pour les professionnels
Collection biologique et tumorale pour la recherche translationnelle sur les tumeurs et hyperplasies de la surrénale et des paraganglions
Les tumeurs et hyperplasies de la surrénale se manifestent par une hypersécrétion et/ou par des complications liées à un effet de masse local ou à une diffusion métastatique. Elles se divisent en quatre groupes principaux :
– les hyperplasies et adénomes produisant de l’aldostérone sont des lésions bénignes, généralement responsables d’une hypertension hypokaliémique par hyperaldostéronisme primaire; elles exposent à un haut risque vasculaire ; elles sont rarement familiales
– les tumeurs corticosurrénales ne produisant pas d’aldostérone sont des adénomes produisant du cortisol ou des androgènes, parfois non sécrétants ; ils peuvent être difficiles à distinguer des corticosurrénalomes
– les corticosurrénalomes sont des tumeurs corticosurrénales pouvant sécréter plusieurs types de stéroïdes ; elles sont volumineuses et à haut risque de malignité ; elles sont rarement familiales
– les phéochromocytomes et les paragangliomes (ex phéochromocytomes ectopiques), généralement responsables d’une hypertension hyper-adrénergique, peuvent être bénins ou malins. Ils sont liés à des maladies familiales autosomiques dominantes dans un tiers des cas.
La diversité ou la rareté de ces lésions (origine embryonnaire, type sécrétoire, statut bénin ou malin, familial ou sporadique) exposent les patients à des difficultés diagnostiques, pronostiques et thérapeutiques. De nombreux patients ayant ces lésions sont adressés aux Départements d’Hypertension de l’HEGP et d’Endocrinologie de l’Hôpital Cochin. Les responsables de ces Départements (PF Plouin, X Bertagna) ont créé en 1993 le réseau COMETE. Ce réseau a reçu des fonds de l’INSERM, du PHRC, de la DHOS, de l’Académie Nationale de Médecine et de la Fondation de Recherche en Hypertension. Il est associé à l’Unité Pilote de Coordination « INCa-COMETE » dédiée aux tumeurs malignes de la surrénale dont le promoteur est l’INCa ; et à deux réseaux Français dont le promoteur est le GIS-Institut des Maladies Rares : PGL.NET, dédié aux patients porteurs de PGL, coordonné par AP Gimenez-Roqueplo, HEGP ; et le réseau Carney coordonné par J Bertherat à Cochin. COMETE a une extension européenne, le réseau ENS@T (European Network for the Study of Adrenal Tumors).
COMETE-HEGP (collection biologique et tumorale pour la recherche translationnelle sur les tumeurs et hyperplasies de la surrénale et les paragangliomes) a pour but de maintenir et poursuivre la collection biologique (ADN, échantillons biologiques et tumoraux, annotations) issue de nos cohortes de patients. Nos objectifs sont l’organisation d’un dépistage présymptomatique en cas de maladie familiale ; la prédiction du risque métastatique et la définition du suivi optimal chez les patients atteints ; l’analyse des mécanismes moléculaires, génétiques et physiopathologiques de la tumorigénèse et de l’hypersécrétion. Au vu de la rareté de ces tumeurs qui impose une coordination internationale des travaux de recherche, nous collaborons avec les autres centres du réseau ENS@T, en particulier pour échanger dans ce réseau des échantillons biologiques et des annotations, en conformité avec les lois bioéthiques des pays participants, dans le cadre sécurisé et anonymisé d’un infocentre accessible via internet aux personnes autorisées.
Résumé mis en ligne sur le site www.centre-hypertension.org
Rédaction Mai 2013. Pr. Pierre.-François . Plouin et col. ; Hôpital européen Georges Pompidou. 75015. Paris.